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本报讯 近期的“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化症,俗称“渐冻人症”广为人知。北京大学第三医院与北京中关村华康基因研究院日前宣布,将启动针对特定群体内50位 “渐冻人症”患者家庭的免费基因检测。
据介绍,北医三院此次公益检测将主要针对两类患者:第一类为家族性“渐冻人症”患者,第二类为起病年龄小于30岁且父母均健在的患者。对“渐冻人症”患者进行遗传基因的检测不仅可以提升治疗靶向性,更对发现疾病遗传具有积极意义。北医三院与中关村华康基因研究院已经搭建起基于新一代测序技术的ALS遗传学研究平台,可以在更短的时间内、使用更少的标本获得更准确的、海量的遗传学数据,从而提高致病基因的检出效率。邓淑华
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